Das Aldolase B-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens „Aldolase“, das für die Verarbeitung von Kohlenhydraten unerlässlich ist. Mutationen des Aldolase-B-Gens sind die Ursache von HFI (Hereditary Fructose Intolerance), einem potenziell tödlichen angeborenen Stoffwechselfehler.

Fructose-Intoleranz und HFI (Hereditary Fructose Intolerance) sind zwei verschiedene Stoffwechselstörungen, wobei Fructose in der Nahrung Probleme bereitet.

Eine Fruktoseintoleranz ähnelt einer Laktoseintoleranz. In diesem Fall wird Fructose nicht vom Dünndarm aufgenommen. Normalerweise wird Fructose über ein spezielles Transportprotein in die Darmwandzellen aufgenommen. Fehlt dieses Protein, landet die nicht resorbierte Fruktose im Dickdarm. Hier wird die Fruktose durch die dort vorhandenen Darmbakterien schnell fermentiert. Dabei entstehen Säuren und Gase wie Kohlendioxid und Wasserstoffgas. Diese Gase verursachen Probleme wie Bauchschmerzen, Krämpfe und Blähungen. Auch bei Fruktoseintoleranz kommt Durchfall häufig vor.

Es gibt jedoch auch eine genetische (also primäre) Form der Fruktoseintoleranz, HFI, bei der dem Körper das Enzym fehlt, das zum Abbau von Fruktose in der Leber benötigt wird. Das fehlende Enzym ist Aldolase-B, das Fructose-1-Phosphat in DHAP und Glyceraldehyd umwandelt. Dadurch kann Fructose nicht weiter umgewandelt werden als Fructose-1,6-biphosphat. Dadurch werden Phosphate abgefangen und die überschüssige Fruktose in Leber, Niere und Dünndarm gespeichert.
Glukose kann weiterhin aus Glykogen freigesetzt werden, jedoch nicht über die Gluconeogenese. Das Ergebnis ist eine schwere Hypoglykämie (ein starker Abfall des Blutzuckers) nach dem Verzehr von Fruktose. Eine Hypoglykämie wird normalerweise nur bei Menschen mit Diabetes beobachtet. Andere Symptome können Bauchschmerzen und Erbrechen nach dem Verzehr von Fruktose oder einigen anderen Zuckern sein, die durch das gleiche Enzymsystem abgebaut werden.

Bei Kindern mit HFI kann ein übermäßiger Fruktosekonsum schließlich die Leber- und Nierenfunktion beeinträchtigen und schließlich zum Tod führen. Dies macht HFI zu einer ernsthaften und potenziell gefährlichen Erbkrankheit. Dies steht im Gegensatz zu einer gewöhnlichen Fructoseintoleranz.

Ein DNA-Test auf Fruktoseintoleranz aus EDTA-Plasma kann die Antwort liefern, aber wenn der Test kein HFI zeigt, bedeutet dies nicht, dass die Person es nicht tatsächlich hat. Eine Leberbiopsie oder ein Fructose-Toleranztest, bei dem Fructose injiziert und anschließend Glucose und Phosphat im Blut gemessen werden, können eine definitive Antwort geben.

Die Behandlung besteht in einer lebenslang strikten Ernährung ohne Fructose, Saccharose und Sorbitol.

Hinweis: Da es sich um einen genetischen Test handelt, wird der Kunde gebeten, eine Erklärung zu unterschreiben, in der er/sie die Erlaubnis zur Durchführung des Fructose-DNA-Tests erteilt. Die DNA wird nur für diese Forschung und nicht für andere Zwecke verwendet.